הסיפור של אורלי

הלובן חתך את השמים הכחולים כמו גרף של שער הדולר. עז, מחודד, חוגג בעליות ובמורדות. השמים הכחילו בעוצמה. איזה יום נפלא לגלוש במורדות הבתוליים, הנקיים. הראות הייתה זוהרת ומושלמת, הלב התמלא בקסם המהמם של היופי הבראשיתי והטהור הזה.

עוד דקה אצא לעוף על המדרונות האינסופיים של שלג טהור של בוקר, והלב מלא עד גדותיו בעונג. אוי כמה יפים הם החיים.

הבוקר שם על ההר התחיל נפלא, מסחרר מעוצמת האוויר הקריר והטהור. הריאות מתמלאות בעונג והשריקה הרכה של רחש הגלישה לוחשת אלי במורדות.

אני מרגישה חולשה מסוימת ברגליים אבל לא מייחסת לכך שום חשיבות, הרי לא גלשתי כבר חודשים. אבל הרגליים לא מגיבות כרגיל, חסרות שמחה והתלהבות, מין חולשה מזופתת שכזו שאומרת לי ‘טוב מותק, נחזיק מעמד עד הצהריים ולא נצא שוב היום’.

אני מתחילה לגלוש במורדות בהחלקה צדית מעצבנת, רק לא ליפול. והנה הגעתי למישור. יאללה, להגביר מהירות.

אני מוטלת על הגב, שומעת קולות מבוהלים סביבי. אני רוצה להגיד שהכל בסדר אך לא מצליחה לדבר. הנה מגיעה אלונקה, ואני מורמת אליה. הקול חוזר אליי.

“היי! הכל בסדר”

“מה קרה?”

“נפלת, נחבלת בראש, איבדת את ההכרה, אנחנו בדרך לבית חולים”.

בית חולים אוסטרי, חלוקים לבנים דוברי גרמנית. לא רגועה אני מוסעת לתוך מכונת הסיטי. פענוח. שוללים זעזוע מוח אבל משאירים להשגחה של 24 שעות. לא מצליחה לצעוד לשירותים, הרגלים לא נושאות אותי. אני נאחזת בקירות לא ליפול. אורלי רק לא ליפול.

למחרת משתחררים! נאחזת בחברים שבאו להסיע אותי, לא יציבה, מהדסת בברווזיות.

טסה הביתה.

איזה כיף, בטח זה יעבור תוך ימים ספורים.

לוויה. אימא של חברה אהובה. אני מדדה עם כל הקהל, ביניהם פרופ’ גבי ברבש. ״אורלי למה את הולכת כך?״

“שטויות, תאונת סקי, תכף יסתדר”.

״אורלי יקרה, זה לא מהתאונה זה משהו נוירולוגי”, מאבחן ברבש המדהים. “יום ראשון בבוקר את מתייצבת אצל פרופ’ ניר גלעדי ראש המערך הנוירולוגי באיכילוב”.

גלעדי, איש מקסים, מודאג. אורי, אלוף נעורי הנצחי, לא מאמין שהרגלים לא מסוגלות להניף אותי מישיבת ברכיים לעמידה, הרי יש לי זוג רגליים כל כך חזקות!אלופת בתי הספר בקפיצה לגובה.

פניו של פרופ’ גלעדי חמורות. משוכנע שהבעיה נוירולוגית. אני נשלחת לסט של כ-50 בדיקות.

ד”ר גוגל מפרט לי את החשדות לכל בדיקה ובדיקה : גידול, als, sma ועוד שפע מחלות ניווניות. גזע המוח, נוזל עמוד שידרה, הולכה עצבית.

בתום שנה של בדיקות עיניו החכמות של פרופ’ גלעדי מנחות אותי.

“קחי את כל התוצאות ועלי להדסה עין כרם לפרופ’ אלכסנדר לוסוס”.

“מה הוא?”, אני שואלת.

“נירולוג”, מגיעה התשובה.

“והרי אתה נירולוג!” אני מקשה.

“כן, אבל שמעתי מפיו הרצאה על מחלה יתומה ונדירה ואני חושד בה”.

אנחנו מטפסים לירושלים. האם חיינו המגניבים עתידים להשתנות? שטויות אנחנו יחד, וזה כוח שיכול להתמודד עם הכל !

פרופ’ לוסוס בוחן אותי בעין מוטרדת “אני שולח אותך לבדוק את האנזים החשוד ואם החשדות יתאמתו נעשה סקירה גנטית לאמת המצאות הגן הפגום”. יש לה שם למחלה החמודה החשודה שלי, APBD. בסך הכל ארבע אותיות שעתידות ללוות אותי מעכשיו לכל מקום.

במסדרונות בית החולים מסתובבים מלאכים. אני פוגשת מלאך נטול כנפיים אך אפוף אור וקוראים לו – איך לא – ד״ר אור כחלון. חוקר, לא רופא.

הוא שואב במיומנות את דמי ומבשר לי שהתוצאה תגיע רק עוד חודשיים, שחלפו מהר, ואכן האנזים שאמור לפרק את הגליקוגן GBE1 חלשלוש כל כך, פחות מ-10 אחוז מהעוצמה הנדרשת.

כתוצאה מהפירוק הדפוק הזה נשאר לו חומר בלתי פריק ששוקע במהלך השנים אל תוך תאי העצב ומחסל אותם בתהליך נבזי ואטי, אך נחוש.

מכאן לסריקה הגנטית. שוב פוגשת מלאכית – ד״ר ורדיאלה. ליאונל מסי הוא הנערץ שלנו. היא – כי חדוות הכדורגל זורמת בעורקיה, אני – כי מסי, מושא חלומותיו של רועיקי נכדי המופלא, אהב כל כך את סבתא. שם, ברוסריו ארגנטינה, היא זו שקנתה לו את כדור הרגל הראשון, ומאז כל שער שהוא מבקיע מוקדש לה שם בשמיים.

ובדיוק כמו החתן האדום שלי היא אוהדת של ליברפול ומצטטת באוזני “לעולם לא תצעדי לבד”. אמצתי, יחד עם עדת מלאכים המקיפה אותי שאינה נחלשת, מתייאשת, צמודה, חזקה ומרגשת.

ואני לעולם לא מדדה לבד.

והתוצאות הגיעו. בינגו!!!

אני רשמית חולה ב APBD.

מחלה גנטית תורשתית יהודית אשכנזית נדירה יתומה וחשוכת מרפא.

היי, אבל יש גם גיצי שמחה, זה לא הולך להרוג אותי, אני נשארת! עם אהוביי חבריי והחיים היקרים היפים הנפלאים האלו לא צריך להיפרד! איזה אושר.

כי מה שלא הורג אותי מאתגר אותי! מחושלת הגעתי מפס הייצור.

יושבים בחדרו של פרופ’ לוסוס להקראת גזר הדין. אכן חולה כהלכה שומעת על אותו אב קדמון קמאי מאחד השטייטלים שפיזר את אותו גן דפוק שהורי שניהם היו נשאים שלו, שכן המחלה הנה רצסיבית וצריך שניים לטנגו הזה כדי לזכות בגן הדפוק. לוסוס מסביר לי בחמלה שהתהליך הוא פרוגרסיבי – ילך ויחמיר, ולא ירחק היום ואת תשבי שלא על מנת לקום על כיסא גלגלים.

הוא מסביר, קיימים ומתגלים עזרים שונים שיקלו עליך את חייך אך תרופה, אין.

אני וגם אורי מודיעים בנחישות של מתחילים שאין דבר כזה אנחנו נהפוך את העולם ונמצא תרופה, הגן הזה y329 שמו, לא מבין עם מי יש לו עסק!

ראשית אני אסירת תודה ללוסוס, לגלעדי ולגבי על האבחון המהיר. אי-הוודאות של אי-אבחון הוא סיוט מהלך של סדרת מחלות קשות וסופניות ספוגות ייסורים ופחדים. והלא מאובחן מרגיש בוודאות שהוא חולה בכולן!

לוסוס גם מגלה את אוזני שקיים ארגון אמריקאי לחולים במחלה, המונה כ-80 חולים. אני מבקשת לחבר ולהתחבר אל החולים בישראל, כולם נענים בהתלהבות. אנו בישראל 11 חולים פעילים מחוברים, שייכים, אחים. אנחנו פועלים במסגרת עמותה שהקמנו, יש לנו קבוצת וואטסאפ, פתחנו חשבון בנק,

אנחנו בעמידת מוצא לקליטת התרופה שתחזיר אותנו לרחבת הריקודים.

מיד בצאתנו מהפגישה אני פונה לג׳ף לווינסון, אשכנזים כבר אמרתי, שממנכ”ל את העמותה בניו-יורק, וקובעת אתו פגישה בניו-יורק. במקביל אני מאתרת את המיילים של כל מנהלי המחקר בחברות התרופות הגדולות בעולם ושולחת לכולם מייל מפורט: המחלה, תסמיניה והאם ידוע להם על תרופה כלשהי שעשויה לחזק את האנזים או לפרק את הפוליגליקוגן. כולם, אבל כולם, עונים לי ומהר איזה עולם מופלא יש לנו.

עונים, אך לא יכולים להושיע. אנחנו מעטים מדי ואין תוחלת כלכלית לפיתוח תרופה. אני פונה למשה ינאי, יו”ר פרותליקס, חברה ישראלית, שפיתחה עבור חולי גושה (שלנשאיה אנזים דפוק שאינו מפרק שומנים, ואז הכבד והטחול גדלים להם בטירוף) – מדמה אנזים, עירוי פעמיים בחודש והחולים על כבדיהם וטחוליהם, כמו חדשים.

ינאי מפנה אותי לחוקר הראשי, שאמנם מכיר את המחלה שלי אבל גם את נדירותה ומסביר לי שאין סיכוי, כלכלי, לקדם פיתוח מדמה אנזים שלי. קיימים כ-3000 אנזימים בגופנו ועד כה פותחו בעולמנו 7 מחקי אנזימים בלבד ואני לא מבינה למה!!! מדוע יש בנק דם, בנק זרע ואפילו בנק צואה, אבל בנק אנזימים שיבריא חולים רבים – אין.

ארגון הבריאות העולמי חייב לקחת זאת על עצמו לטובת אלפי ואולי מיליוני חולים במחלות אנזימליות שונות ומשונות שאינם רואים את האור בקצה המנהרה וסופרים את קיצם לאחור.

ולמשימה הבאה – מציאת מרפא – אני חוברת לאור, חוקר העל המדהים שלנו אמץ אותנו ונצעד יחד אל הפתרון! אנו הולכים יחד לפגישה שיזמתי אצל סגן שר הבריאות ליצמן. אמפתי, סימפתי, אך לא יכול להושיע. סך תקציב משרד הבריאות למחקר ופיתוח של כלל מדינת ישראל בקושי מדגדג את ה-100 מליון.

מאין יבוא עזרי? אני נפגשת יחד עם אור עם ידידי היקר שר המדע.

בינגו, יש תקציב לחקר מחלות יתומות ונדירות.

מגישים בקשה מסודרת למענק מחקר באוניברסיטה העברית. יש!

מחפשים תרופות קיימות שיעבדו בשבילנו, כך נייתר את הצורך במחקר קליני. התקווה מלבלבת.

במקביל אני בניו-יורק בכנס ששותפתי ואנוכי מארגנות. אני מזמינה את ידידי היקר מלקולם הונליין, מנכ”ל ועידת הנשיאים של כל הארגונים היהודיים באמריקה.

“היי, מלקולם, מדוע שלא תוקם קרן ביוזמת העם היהודי לריפוי המחלות הגנטיות היהודיות הנדירות והיתומות! הרי ישראל ערבים זה לזה, וכל המציל נפש אחת כאילו הציל עולם ומלואו, ובאמצעות המחקר אולי ייפתרו גם שאר המחלות הנדירות חשוכות המרפא בעולם. על פי בית החולים “הר סיני” שבניו-יורק קיימות 251 מחלות גנטיות יהודיות נדירות ויתומות!”

מלקולם מעלה כמה רעיונות, אני מציעה לגייס את נשיאנו המדהים שנחלץ לכל מבצע חשוב לטובת העם היהודי והאנושות בכלל. אין ספק בלבי שגם ראש הממשלה יירתם! עוד רעיון חשוב שנדרש לו בעתיד הקרוב.

בינתיים מפגיש אותי אור עם מלאך נוסף עטור כנפיים וחמוש בחליפת סופרמן: פרופ’ פבלו אסקריבה. בזכות אנשים כמותו עולמנו הוא נפלא ומרגש. ממקום מושבו בקתדרה באוניברסיטת פלמה דה מיורקה הוא רקח קסם בדמות תוסף תזונה שנקרא TGM5, שאושר ע׳י הרשויות המוסמכות באיחוד האירופי, המחזק בכ-20% את אנזימי החלשלוש.

אני טסה עם אורי לפלמה, אחת מנסיעות רבות, כדי להביא את המתוק המתוק הזה, הנוזל הפלאי שאורי, הרוקח האישי שלי מקפסל! והופ, אני כבר מרגישה מעט חזקה יותר. עדיין לא בריאה אך ההתדרדרות נבלמת במעט. אני משתפת את אחיי למחלה בישראל ומעבר לים. המחיר והיצור העצמי מרתיע במעט. אני המשתמשת הכבדה היחידה וכל תחושותיי, הרגשותיי ומאבקי הנם סובייקטיביים לחלוטין. נכון, גם אורי סובר שיש בלימה של ההתדרדרות ואפילו שיפור קל.

והלאה. נשיא היה באמריקה הרחוקה, שלא ייחסו לו את החדות שבעפרונות הקלמר, אך דווקא הוא העביר תקנה שכל מי שמבקש מענק ממשלת ארצות הברית לשם מחקר רפואי, והיה ויקבלו הוא מחויב להקציב 5% מכספי המענק לחקר מחלה נדירה ויתומה, יתכבד נא החוקר ויבחר לו מחלה שיחפוץ לחקור ויקדיש לה את אותו חלק מהמענק שיקבל.

אני מתחברת לחמישה חוקרים שבחרו את מחלתי כזרז לקבלת מענק. אחד מאוניברסיטת קולומביה, שני מדיוק, שלישי מפנסילבניה, רביעי ממכון מחקר ביילור שבטקסס וחמישי מבית החולים האקדמי במיאמי.

חוקר חוקר ודרכו לסוציאליזם. אחד בודק תיקון הגן, השני חיזוק האנזים, השלישי פירוק הפוליקוגן – כן אותו חומר רע ומרושע שהורג את תאיי, אחד בכלל מנסה דיאטה מיוחדת, ואני טסה לפגוש את חמישתם בניו יורק. מרתק!

לא כולם מכירים האחד את השני, אבל מעתה אנו שותפים להרפתקה.

אני תורמת פיסת עור מבית השחי לטובת מחקר חדש, מגלה שהחוקר מקולומביה, אורחן אקמן, ברא משפחות של עכברים חולים במחלה ועורך עליהם ניסויים שונים, במהלכם מצא שחומר מוכר ברוקחות בשם גואיאקול המופק מגזע עץ דרום אמריקאי ומסייע כבר 300 שנה במניעת כיוח בסירופים לשיעול, עוזר בפירוק הפוליגליקוגן הרשע, לא בגפיים אבל כן בכבד ובשלפוחית השתן. משהו!

יחד עם הרוקח שלי אנו מייצרים קפסולת גואיאקול, חומר זמין בשוק. מוהלים בשמן זית, הרוקח אורי מקפסל ואני בולעת. ושוב – שיפור קל ובלימה!

אני נרגשת זו ההצגה היחידה בעיר. להגיע מאפס לבליעת שני מעדנים – היי אורלוש את בדרך הנכונה!!

סיכום ביניים לפני שמתקדמים – 

המדריך לחולה במחלה נדירה ויתומה אה-לה אורלי:

1. אתר והתאחד עם חולים נוספים. אפילו אם אתם רק שניים, טובים השניים מן האחד! זה מחזק, זה מנחם, זה ערוץ תקשורת. כל כך חשוב השיתוף הזה בבעיות, בתופעות ובמסע האינסופי לפתרון כה חיוני. הקימו קבוצת ווטסאפ, היו בקשר יומיומי. חשוב!!

2. עשה לך רב! התחברו לחוקר המכיר את מחלתכם ובצורתה המדעית אדם שחשוף למחקרים המתקיימים בעולם, שמדבר את שפת החוקרים, מלאך אקדמי ומלא רצון להתחבר מדעית, רגשית ואנושית. בלעדיו לא מתקדמים.

3. הקש על כל דלת חוקרים, רופאים, ארגונים, עמותות שיכירו אותך, שידעו שלמחלה יש כתובת, יש מאבק. לעולם אל תהיה פסיבי. היה חשוף חשוף תמיד.

4. התעמל, הזרם חמצן לתאיך, גם אם זה קשה, גם אם זה לא הרבה. המעט הזה יעזור לשמור על מה שצריך לקראת הפתרון המיוחל. אסור לוותר.

5. היה רלוונטי, המשך לעבוד אפילו בהתנדבות, פגוש אנשים רבים ככל האפשר. האינטראקציה חשובה כחולה, המשך להיות חלק מהרקמה האנושית, להפיץ את המידע למען חולים עלומים נוספים. לעולם לא תדע מה האיש האלמוני שלצדך יודע. לרגע אל תרד מהמסוע. התרגש, שמח בשמחות יקריך, שמור על אופטימיות, חבק בעוז את התקווה.

6. אכול בריא, גופך לא זקוק לרעל נוסף, יש לו מספיק. אני צמה מ-8 בערב עד ל-10 בבוקר למחרת ומוסיפה יום צום בשבוע מערב עד ערב. אין לכם מושג כמה זה מרפא, מנקה, ממלא באנרגיה.

7. הכר את המחלה, היא חלק ממך לזמן מה, אבל אל תשכח מי אתה. אתה זה לא המחלה אתה זה התקוות, החלומות, התשוקה, האהבה, הרצון, החיבה, ההשתוקקות, הזיכרונות, וכן גם הכעס והעיקשות, ובעיקר האמונה. תקווה כבר אמרנו? אל תשכחו את התקווה, היא חברה כל כך חשובה למסע המפרך אך המדהים שלנו.

8. אל תסתיר את המחלה – אין במה להתבייש, לא עשית שום דבר רע. תופתע לגלות כמה מתחשבים הם כולם. אפשר להם לסייע ולו רק במעט, הם מרגישים טובים יותר בזכותך ולו גם בעזרה קטנטנה. אל תמנע זאת מהם.

9. האמן. האמן בעצמך, במדע, בטכנולוגיה. האמן באדם, האמן שיימצא פתרון. העולם זקוק למאמינים ואנחנו החולים מהווים את חוד החנית של האמונה החיונית המכילה, המשתפת, המאחדת. נסו להאמין באמת לעומק ובכל הרבדים ולא כאמירה מהפה לחוץ.

10. הביחד. העצימו וחברו את הביחד, בן הזוג, משפחה, חברים. אהובים הם השותפים המושלמים. הם הכוח, הם העצמה, הם מלאכי השרת שלך, הם בעליות ובמורדות, הם המנוע. יחד אתם תגיע שלם לפתרון.

טוב מספיק עם הרגשנות אנחנו מתקדמים במחקר.

פרופ’ מדהים שוכן לו בפקולטה למדעי החיים באוניברסיטת תל אביב, במרכז בלווטניק לפיתוח תרופות. הוא גם אב עיקש ולוחם שהציל את בנו המקסים ממלתעות מחלה קשה ונדירה. מיגל קוראים למלאך הבא בסיפורנו, שברא רובוט מיוחד, שמצד אחד מחדירים לו את הרקמה החולה של המחלה הנדירה והיתומה, ומנגד מזרימים לו מעיין מתגבר של חומרים וכימיקלים.

רובוטנו המכונן עובד 24/7 ללא הפוגה עד למציאת תרכובת שמתקנת את התאים הפגומים וואו! תרמתי בהתלהבות את הרקמה הפגומה שלי וכך גם כל שאר חברי לחבורה הקטנה הסודית והנפלאה שלנו, היי בינגו! תרכובת שנקרא לה כאן קומפאונד A תיקנה גם תיקנה את הרקמה.

איך מתקדמים?

צריך עכברים חולים במחלה לניסוי התרכובת. אתם בטח זוכרים את חברנו אורחן אקרם מאוניברסיטת קולומביה, שמיהר ושלח משפחת עכברונים חולים לעשות עלייה לארצנו הקטנה. התקבל גם סל קליטה בדמות מענק מקרן “קמין”, של המדען הראשי לשעבר, ומעתה הרשות לחדשנות במשרד הכלכלה הנה לא תמו כל פלאיך!

צריך להשלים את כל חבלי הקליטה של העולים החדשים, גם הסגר (לוודא שהם חולים רק במחלתנו וגם כדי שיהיו חולים טובים הם חייבים להתבגר שכן זו מחלה של בוגרים התסמינים מופיעים רק לאחר שהפוליגליקוגן הבלתי מפורק שלנו שוקע ורוצח את התאים. זוכרים?)

כל הכבוד שקראתם והגעתם איתי עד כאן, עוד מעט מסיימים.

עכברינו בגרו וחלו, מתקשים בתנועה והליכה. מיגל נותן בהם סימנים, מחלק אותם לקבוצות, מטופלת ולא מטופלת. את המטופלת הוא מחלק לזכרים ונקבות ומתחיל להזריק להם את הקומפאונד שנמצא. לא להאמין! תוך זמן לא רב הקבוצה המטופלת – וביתר שאת הבנות – מתחילה לרוץ, לקפוץ ולטפס. אני מריצה שוב ושוב את הסרטון. הייתי כחולמת! הם ממשיכים לרוץ ולרקד, ואני צוחקת ובוכה, מחברת ומלחינה שירי קומפאונד עליזים. האמנם?

גם הבדיקות של עכברינו הישראלים מעודדות: אין תופעות לוואי קשות. נהפוך הוא, תוחלת החיים של עכברינו המטופלים זהה לזו של עכברים בריאים, ובקבוצה הלא מטופלת עצב גדול, היא חסרת תזוזה, מתקדמת בקושי, הלב נכמר. היי, לא להתייאש. זוכרים? הפתרון תכף נוקש בדלת!

יאללה, איך מתקדמים? אור מסביר לי שהתרכובת מרוכזת מדי. חייבים לנסות אותה מדוללת יותר. היי, אורחן, אפשר לשלוח משפחה נוספת לעשות עלייה? הם מגיעים ושב הריטואל – הסגר, התבגרות, והופה – מזריקים את החומר המדולל. ושוב, כמו במטה קסמים – השיקוי פועל!! רצים, קופצים, רוקדים.

אנחנו בדרך הנכונה, נמצא חברה שתרצה לייצר את התרכובת ותעביר ניסוי קליני.

בקרוב אהיה בריאה. איזה אושר, אולי אפילו אצמיח זנב ואכשכש שייראו כולם כמה שטופת שמחה אני, ואז אוכל להתמסר בכל כוחי לפעילות החשובה כל כך שהתגלתה לי בדרך.

1. קרן מחקר של העם היהודי למציאת ריפוי למחלות הנדירות והיתומות.

2. הקמת בנק מדמה אנזימים – לכל אנזים ואנזים בגופנו לטובת כל כך הרבה מחלות וחולים.

3. הקמה בישראל של מרכז עולמי למחקרים קליניים למחלות נדירות ויתומות. יש לנו הידע, הטכנולוגיה, המרכזים הרפואיים, החוקרים, ובישראל אנו יותר משימתיים, מאיצים ביורוקרטיה, חצופים יותר ובעיקר אוהבים לנצח!!

זה לא בשמיים אחים שלי זה בידנו!

אשמח לקדם כל רעיון שלי או שלכם למען אחינו בני האדם באשר הם.

כי הם לא לבד, כי עם התקווה הזו נוכל לנצח!