Скринінг-програми для новонароджених.

Скринінг – програма для новонароджених

Скринінг новонароджених – це програма обстеження новонароджених в перші дні життя з метою виявлення вроджених спадкових захворювань ще задовго до появи перших клінічних симптомів. Це перевірка всіх без винятку немовлят на наявність в крові ознак певних генетичних захворювань

Неонатальний скринінг — комплексне обстеження новонароджених, спрямоване на виявлення спадкових (генетичних) і вроджених захворювань. Процедура проводиться в неонатальний період життя дитини, частіше за все в пологовому будинку. Вона не несе ніякої загрози для здоров’я малюка. Раннє діагностування дозволяє своєчасно виявити різні форми недуг у дітей, почати їх лікування, щоб запобігти тяжким наслідкам хвороб, включаючи інвалідність та летальні випадки.

Мета скринінгу — по можливості раннє виявлення захворювань, що дозволяє забезпечити ранній початок лікування з розрахунку на полегшення стану пацієнтів і зниження смертності. Попри те, що скринінг сприяє ранній діагностиці, не усі скринінгові методи демонструють однозначну користь. Серед небажаних ефектів скринінгу можливість гіпердіагностики або помилкової діагностики, створення неправдивого почуття упевненості у відсутності хвороби. З цих причин скринінгові дослідження повинні мати достатню чутливість і допустимий рівень специфічності.

Види скринінгу:

1.Кардіологічний скринінг

2. Офтальмологічний скринінг,

3. Аудіологічний тест

4. Генетичний скринінг або “п’ятковий тест”

Методика

Неонатальний скринінг на спадкові захворювання проводиться методом забору крові з п’ятки. Декілька крапель крові з п’ятки малюка наносять на спеціальну тест- картку з фільтрувального паперу, після чого її висушують та відправляють до лабораторії.

Алгоритм проведення аналізу новонароджених

Як підготувати малюка до дослідження?

Неонатальний скринінг потрібно проводити всім новонародженим у пологовому будинку. Для забору крові для дослідження спеціальної підготовки не потрібно. Кров береться через 3 години після останнього годування.

Як проводиться забір крові

Проводиться неонатальний скринінг за алгоритмом:

1. П’ятка новонародженого дезінфікується, проводиться прокол скарифікатором;

2. Краплі крові наносяться на підготовлену тест-картку так, щоб виділені кружечки були повністю просочені кров’ю;

3. Зразки висушуються протягом 2-3 годин;

4. Тест-картка упаковується в підготовлений конверт і відправляється на дослідження до спеціалізованої лабораторії;

Які захворювання входять в обов’язкову програму скринінгу в Україні?

1. Муковісцидоз

2.Фенілкетонурія (ФКУ)

3.Адреногенітальний синдром (АГС)

4.Вроджений гіпотиреоз

Скринінг за і проти

Вище представлена інформація дає поняття про те, що таке скринінг і для чого він потрібен. Істотною перевагою цього методу є можливість діагностування важких генетичних захворювань у дітей на ранніх термінах. Адже, своєчасне лікування таких недуг дає можливість врятувати мільйони життів. Як і будь-які інші медичні дослідження, скринінгові методи не є досконалими. Результати скринінгу можуть бути як неправдиво-позитивними, вказуючи на наявність насправді відсутньої хвороби, так і неправдиво-негативними, не виявляючи існуючу хворобу. Скринінг потребує витрат на медичні ресурси на тлі того, що більшість обстежених осіб на щастя виявляються здоровими. Недоліком процедури також можна назвати “людський фактор” та хибнопозитивні результати, через які найчастіше виявляються “неправильні відповіді”. Однак цей показник дуже малий, на помилку з вини персоналу припадає менше 1% з 100%. Хоча проведення деяких скринінгових тестів не вигідне, в цілому масові скринінгові обстеження забезпечують підвищення рівня здоров’я населення. Всесвітня організація охорони здоров’я в 1968 році розробила рекомендації щодо принципів скринінгу, які досі не втратили актуальність.

Спадкові хвороби обміну речовин зустрічаються приблизно в одного з 500 новонароджених. Це пов’язано з тим, що здорові батьки можуть бути носіями ушкоджених генів. Якщо дитина успадковує обидва ушкоджених гени, в її організмі продукуються не функціональні ферменти, що спричиняють спадкову хворобу обміну речовин. Важливо вчасно виявити хворобу і розпочати лікування до перших клінічних ознак недуги, щоб уникнути непоправних ушкоджень внутрішніх органів і нервової системи малюка.

Отже, перевагою цього методу скринінгу є можливість діагностування важких генетичних захворювань у дітей на ранніх термінах. Адже своєчасне лікування таких недуг дає можливість малюкам та їхнім батькам жити повноцінним життям.