Скринінг-програми для новонароджених.

Скринінг – програма для новонароджених

Скринінг новонароджених – це програма обстеження новонароджених в перші дні життя з метою виявлення вроджених спадкових захворювань ще задовго до появи перших клінічних симптомів. Це перевірка всіх без винятку немовлят на наявність в крові ознак певних генетичних захворювань

Неонатальний скринінг — комплексне обстеження новонароджених, спрямоване на виявлення спадкових (генетичних) і вроджених захворювань. Процедура проводиться в неонатальний період життя дитини, частіше за все в пологовому будинку. Вона не несе ніякої загрози для здоров’я малюка. Раннє діагностування дозволяє своєчасно виявити різні форми недуг у дітей, почати їх лікування, щоб запобігти тяжким наслідкам хвороб, включаючи інвалідність та летальні випадки.

Мета скринінгу — по можливості раннє виявлення захворювань, що дозволяє забезпечити ранній початок лікування з розрахунку на полегшення стану пацієнтів і зниження смертності. Попри те, що скринінг сприяє ранній діагностиці, не усі скринінгові методи демонструють однозначну користь. Серед небажаних ефектів скринінгу можливість гіпердіагностики або помилкової діагностики, створення неправдивого почуття упевненості у відсутності хвороби. З цих причин скринінгові дослідження повинні мати достатню чутливість і допустимий рівень специфічності.

Види скринінгу:

1.Кардіологічний скринінг

2. Офтальмологічний скринінг,

3. Аудіологічний тест

4. Генетичний скринінг або “п’ятковий тест”

Методика

Неонатальний скринінг на спадкові захворювання проводиться методом забору крові з п’ятки. Декілька крапель крові з п’ятки малюка наносять на спеціальну тест- картку з фільтрувального паперу, після чого її висушують та відправляють до лабораторії.

Алгоритм проведення аналізу новонароджених

Як підготувати малюка до дослідження?

Неонатальний скринінг потрібно проводити всім новонародженим у пологовому будинку. Для забору крові для дослідження спеціальної підготовки не потрібно. Кров береться через 3 години після останнього годування.

Як проводиться забір крові

Проводиться неонатальний скринінг за алгоритмом:

1. П’ятка новонародженого дезінфікується, проводиться прокол скарифікатором;

2. Краплі крові наносяться на підготовлену тест-картку так, щоб виділені кружечки були повністю просочені кров’ю;

3. Зразки висушуються протягом 2-3 годин;

4. Тест-картка упаковується в підготовлений конверт і відправляється на дослідження до спеціалізованої лабораторії;

Які захворювання входять в обов’язкову програму скринінгу в Україні?

1. Муковісцидоз

2.Фенілкетонурія (ФКУ)

3.Адреногенітальний синдром (АГС)

4.Вроджений гіпотиреоз