Основні поняття генетики

Генетика — наука про спадковість і мінливість організмів та організацію спадкового матеріалу.

Генетика є однією з галузей біології. Через універсальність генетичного коду генетика лежить в основі вивчення всіх форм життя від вірусів до людини.

Короткий історичний нарис розвитку генетики

Зародження генетики розпочалося ще в доісторичні часи. Початкові знання з генетики пов’язані із такими процесами, як одомашнення та схрещування тварин
і рослин. Вже на Вавилонських глиняних плитках указувалися можливі риси при схрещуванні коней. Але основи сучасних уявлень про механізми спадковості були закладені тільки в середині ХІХ століття.

У 1750 р. французький лікар П. Мопертюї описав характер успадкування багатопалості (полідактилії). Проведений ним аналіз успадкування цієї ознаки багато в чому передував відкриттю Ґ. Менделя.

У 1814 р. Дж. Адамс опублікував працю, у якій розрізняв спадкові й неспадкові захворювання. Від 1803 до 1820 року кілька лікарів описали як успадковується гемофілія. У 1876 р. швейцарський лікар-офтальмолог Й. Горнер описав успадкування дальтонізму (колірної сліпоти).

У 1865 р. чернець Ґреґор Мендель вивчав гібридизацію рослин гороху в Августинському монастирі в Брюнні (Брно). Дослідник оприлюднив свої результати на засіданні місцевого товариства науковців. А його робота «Досліди над рослинними гібридами» була опублікована у 1866 році. За життя автора всі його роботи були маловідомі і сприймалися досить критично, оскільки результати досліджень іншої рослини — нічної красуні, на перший погляд, суперечили висновкам Менделя. Цим досить охоче користувалися критики.

Основні поняття генетики

Спадковість — здатність живих організмів передавати від покоління до покоління спадкові ознаки, збереження й відтворення у нащадків основних ознак зовнішньої та внутрішньої будови, фізико-хімічних особливостей і життєвих функцій батьків.

Мінливість — здатність живих організмів набувати нових ознак, відмінних від предків і їхніх станів у процесі індивідуального розвитку.

Спадковість є однією з основних властивостей живих організмів і забезпечується відтворенням матеріальних одиниць спадковості — генів.

Ген — це ділянка молекули нуклеїнової кислоти, яка визначає спадкові ознаки організмів.
У генах закодована інформація, що необхідна для синтезу амінокислотної послідовності білків. Білки відіграють найважливішу роль у формуванні фенотипу, або, іншими словами, білки визначають, яким буде фізичний стан і загальний вигляд організму.

Генотип (від грец. генос — рід, походження і типос — відбиток) — комплекс усіх генів організму, що зумовлюють спадкові властивості. Взаємодія генотипу та умов середовища утворюють фенотип організму.

Фенотип (від грец. фаіно — являю і типос — відбиток) — сукупність характеристик, властивих індивіду на певній стадії розвитку. Будь-яка спостережувана характеристика чи риса організму (його морфологія, розвиток, біохімічні та фізіологічні властивості чи поведінка) і усі клінічно визначувані ознаки індивіда (зріст, вага тіла, колір очей, тип волосся, група крові тощо) є фенотипними.

Алелі або алельні гени — різні варіанти одного гену, що зустрічаються в межах однієї популяції організмів та визначають різні фенотипи цих організмів.
Алельні гени займають однакове положення у хромосомах однієї пари (гомологічних хромосомах) і визначають різні стани певних ознак (наприклад, високий чи низький зріст, рудий або чорний колір волосся, блакитний або зелений колір очей тощо).

Гомозигота — організм (зигота), що має однакові алелі одного гена в гомологічних хромосомах (AA, aa).

Гетерозигота — організм (зигота), що має різні алелі одного гена в гомологічних хромосомах (Aa), тобто має альтернативні ознаки.

Ознаки — гени можуть бути домінантними та рецесивними.

Домінантна ознака (ген) — переважаюча, та що пригнічує, виявляється завжди як у гомозиготному, так і в гетерозиготному стані. Домінантна ознака позначається великою літерою (A, B, С). Приклади домінантних ознак: кучеряве волосся, темний колір очей або шкіри, високий зріст тощо.

Рецесивна ознака (ген) — та, що пригнічується, виявляється тільки
в гомозиготному стані. В гетерозиготному стані рецесивна ознака пригнічується домінантною. Рецесивний ген позначається відповідною малою літерою (а, b, с). Приклади рецесивних ознак: пряме волосся, світлий колір очей та шкіри, низький зріст тощо.