OTOZOMLARDA

Down Sendromu 

Down sendromu, trizomi 21; genetik düzensizlik sonucu insanın 21. kromozom çiftinde fazladan bir kromozom bulunması durumu ve bunun sonucu olarak ortaya çıkan genetik bir farklılıktır.

Down sendromu sık sık zihinsel kavramadaki bozukluklar ve fiziksel gelişimin tipik yüz görünümü gibi farklı olmasıyla ilişkilendirilir. Çoğunlukla hafif veya orta seviyeli öğrenme güçlüğü gibi sorunlar taşır.

Down sendromu gebelik sırasında ya da doğumda tanımlanabilen bir rahatsızlıktır. Down sendromuna her 800 ile 1000 doğumda 1 oranında rastlanır; istatistikler anne yaşının artışıyla bu oranın yükseldiğini göstermiştir, diğer etkenlerin payı küçüktür.

OTOZOMLARDA

Edwards Sendromu 

Edwards sendromu ya da trizomi 18, her 1000 canlı doğumda

0,3 oranında görülme sıklığı ile trizomi 21’den sonra en sık rastlanan kromozom anomalisidir.

Trizomi 18 kromozomal yapısına sahip gebeliklerin yaklaşık %90’ı anne karnında embriyonal dönemde veya fetal dönemde kaybedilir. Canlı doğanların da %90’ı bir yaşını doldurmadan ölür. Edwards sendromu ile doğan bebeklerin yaklaşık yarısı ilk bir haftada ölürler.

 Trizomi 18’de görülen anomaliler:

– Zeka geriliği

– Kalp anomalileri

– Böbrek anomalileri (atnalı böbrek)

– Omfalosel, gastroz

– Anne karnında gelişme geriliği

– Büyüme yetersizliği

– Trizomi 18’de gözlenen el ve ayak anomalileri tipiktir (clenched hand, yumru ayak ya da rocker-bottom feet, radius aplazisi)

– Doğumdan sonra yeme ve solunum güçlüğü

– Yarık damak, yarık dudak

OTOZOMLARDA

Patau Sendromu

Patau sendromu ya da Trizomi 13, görülme sıklığı 10.000 canlı doğumda bir görülen bir kromozomal anomalidir.

 Etkilenen bebeklerin yaşam süresi bu kromozom anomalisi

nedeniyle kısadır. Eşlik eden semptom ve bulguların oranı ve

şiddeti ise olaydan olaya değişkenlik gösterir. Bununla beraber

etkilenen yenidoğan çocuklarda kafatası ve yüz bölgesi

anormalliklerine; kalp, böbrek, mide rahatsızlıklarına; ve/veya

diğer fiziksel bazı anormalliklere rastlanır.

GONOZOMLARDA

Klinefelter Sendromu

Klinefelter sendromu ya da 47, XXY sendromu; hücre bölünmesi sırasında, eşeysel kromozom düzensizliklerinden kaynaklanan semptomların hasta kişide görülmesi durumudur.

Hastalığı, 1942’de Dr. Harry Klinefelter ilk olarak tanımlamıştır, doktorun adıyla anılan doğuştan gelen bir hastalıktır.

Bu durumdaki kişiler genellikle erkek birey olarak görülür. Puberteyle ortaya çıkar (puberte gecikir). Uzun kol ve bacakları, kadınımsı kalça çıkıntıları ilk olarak göze çarpan özellikleridir.