الامراض الوراثية 

 اعداد الطالبة : جنى كنانه

الصف : تاسع ج

المدرسة : الاعدادية ب مراح الغزلان

المعلمه : سوزان علي موسى

 الموضوع : انواع الامراض الوراثية واسبابها

 ما العلاقة بين الوراثة والمرض ؟

اكتشفت العلوم الطبية منذ ثلاثين عاماً أن العدد الصحيح للكروموسومات في جسم الإنسان هو ( 46 كروموسوم ) في نواة خلية جسدية والأمراض الوراثية تقوم بعمل اختلال في هذا العدد أما بالزيادة أو  بالنقصان  وهذا الأمر هو ما يسبب الأمراض 

أنواع الامراض الوراثية

 : تنقسم الأمراض المنتقلة وراثيا إلى ثلاثة أنواع وهي

 الأمراض الجينية

 الأمراض الكروموسومية

 الأمراض المركبة

 الأمراض الجينية:يتكون الكروموسوم فيها من جينات متلاصقة ، وكل جين يتحكم في صفة من صفات الإنسان  وتقوم هذه الجينات بعمل خلل في جسم الإنسان دون أن

تحدث تغيرات في الكروموسوم ككل ، ولها  نوعان وهما 

 امراض جينيه سائدة وهي التي تنتقل إلى الإنسان من جيل إلى آخر ( أي تنتقل من الأب أو الأم إلى الأطفال ) وهناك 600 مرض يورث بهذه الطريقة ، وهناك الكثير من الصفات لهذه الأمراض وهي 

أمراض جينية متنحية ويوجد منها 500 مرض ، حيث تورث بالطريقة الجينية المتنحية ، وأعراضها تكون في الآتي

 يحمل المرضى ( 2 ) من الجينات المرضية

 ربما يكون الأبوين طبيعيين ، ولكنهم حاملان لجين المرض ، ويظهر ذلك  

ثانياً : الأمراض الكروموسومية

وهي الأمراض التي يحدث فيها تغيير في الكروموسومات ، وهذه التغييرات التي تحدث تنقسم إلى نوعان وهما

تغيرات عديدة وهي تكمن في الأمراض الوراثية التي تنتج عن التغيير الذي دائما ما يحدث في عدد الكروموسومات كنقص أو زيادة زوج من الكروموسوم ، وهذا الأمر يحدث في متلازمة داون  وتعد هذه المتلازمة نوع من حالات الضعف العقلي

تغيرات هيكيلية وهي عبارة عن الأمراض الوراثية التي تنجم عن تغيير في شكل وهيكل الكروموسومات ، وهذه الأمراض قد تصل إلى 5.6 لكل ألف مولود من الأحياء ، ومنها مرض بكاء القطة

الأمراض المركبة 

وهي الأمراض التي تكون نتيجة لأكثر من عامل وراثي وكذلك بيئي ، وهذه الأمراض تسمى بـ  الأمراض الوراثية ذات الأسباب المتعددة  ، ومعناها أنها الأمراض التي تورث طبقاً لطريقة  مندل  المعروفة ، ودائماً ما يندرج تحت هذا النوع الكثير من الأمراض التي لم يعرف السبب الحقيقي وراء ظهورها ، أو هي الأمراض التي الأمراض تتداخل فيها العوامل البيئية والجينية مثل أمراض  ثقوب القلب الوراثية

أسباب الامراض الوراثية

تغير في عدد الكروموسومات سواء بزيادتها أو بنقصها-

تغير هيكلي في الكروموسومات مثل تكسير الكروموسومات  –

ذا كان عدد الكروموسومات طبيعياً ، ولا توجد جينات تحمل الصفات المرضية ، فوقتها ينتقل المرض من الآباء إلى الأبناء

 اشهر ألامراض الوراثية 

 متلازمة داون 

وهى شذوذ كروموسومى شائع ناتج عن نسخة إضافية من الجينات الموجودة على الكروموسوم 21، يمكن اكتشاف المرض من خلال اختبارات ما قبل الولادة، وتؤدى إلى انخفاض قوة العضلات والقلب والجهاز الهضمى  وتأخر النمو.

ثلاسيميا

وهو من أكثر الأمراض شيوعا وهو عبارة عن مجموعة من اضطرابات الدم الموروثة ومن أعراضه (الإرهاق، تضخم الطحال، كسر العظام، ألم فى العظام، ضيق فى التنفس ضعف الشهية البول الداكن)

ضمور العضلات دوشين

وفيه تكون الأعراض واضحة وغالبا قبل سن 6 سنوات ، وتشمل( الإرهاق تخلف عقلى، ضعف فى العضلات، مشاكل بالقلب، مشاكل فى الجهاز التنفسى، تشوهات فى الصدر والظهر)

مرض هنتنغتون

وهو مرض وراثى يؤدى الى فقدان الخلايا العصبية ومن أعراضه (تغييرات السلوك، حركة غير منضبطة، صعوبة فى المشى، وفقدان الذاكرة، وصعوبة فى البلع)