פרשת תאיר ראדה ודנ”א מיטוכונדריאלי

קצת רקע על הפרשה

רצח תאיר ראדה התרחש ב-6 בדצמבר2006. תאיר ראדה, נערה בת 13 וחצי מקצרין, נמצאה ללא רוח חיים בתא שירותים בבית הספר התיכון “נופי גולן” שבו למדה, ובגופה נתגלו חתכי סכין וסימני אלימות רבים. לאחר הרצח עצרה המשטרה את רומן זדורוב פועל בניין שעבד בבית הספר. לאחר מעצרו שוחרר זדורוב, אולם כשבוע לאחר הרצח נעצר שוב, בחשד לביצוע הרצח. זדורוב הודה בביצוע הרצח בפני חוקריו ושחזר את המעשה לפני מצלמות המשטרה, אך זמן קצר לאחר מכן חזר בו מהודאתו, סירב לחתום עליה וטען כי זו הוצאה ממנו תחת לחץ. ב-14 בספטמבר 2010 הורשע זדורוב בבית המשפט המחוזי בנצרת ברצח ונדון למאסר עולם. זדורוב ערער על הרשעתו, ובית המשפט העליון החזיר את התיק לבית המשפט המחוזי לדיון בשתי חוות דעת חדשות של עדים מומחים מטעם הסנגוריה. בית המשפט המחוזי, שדן בחוות הדעת ביום 24 בפברואר 2014, פסק כי זדורוב אשם ברצח. ב-23 בדצמבר 2015 נדחה ערעורו של זדורוב על ידי בית המשפט העליון ברוב של שניים נגד אחד. על החלטה זאת הגיש זדורוב בקשה לדיון נוסף, אך בקשתו נדחתה.

התפתחויות אחרונות בפרשה

במרץ 2016  שודרה בערוץ 8 של HOT  סדרה דוקומנטרית בת 4 פרקים בשם “צל של אמת” שהתמקדה בפרשת הרצח. הסדרה העלתה ספקות לגבי הרשעתו של זדורוב, הצביעה על כיווני חקירה אחרים שלא מוצו לכאורה, וביקרה את מערכת המשפט, את המשקל הרב שניתן להודאות של נאשמים ואת הטייתם המובנית של שופטים לטובת התביעה. הסדרה זכתה לחשיפה רבה ולדיון בתקשורת.

בפרק הרביעי של הסדרה הוצגה א”ק, אישה צעירה ולא יציבה בנפשה כחשודה ברצח.

באוקטובר 2018 פורסם שנערה העידה כי א”ק אמרה לה שהיא רצחה את תאיר.

ב-25 באוקטובר 2018 פורסם ששערה שנמצאה בזירת הרצח מתאימה לפרופיל המיטוכונדריאלי (הגנטי) שאליו שייך, בין השאר, גם א”ח, בן זוגה לשעבר של א”ק, שלפי טענתו בחקירה היא לבשה את בגדיו בעת הרצח. עם זאת, סיכום דו”ח הבדיקה היה שהפרופיל הגנטי של בעל השערה מתאים לאלפי עד עשרות אלפי אנשים בישראל.  כמו כן, דווח כי 50–75 שערות שלא זוהו עד כה והיו על הגופה יישלחו לבדיקת DNA במימון משרד המשפטים.

 ב1 בנובמבר 2018 פורסם כי בסמוך למקום הרצח בפח אשפה נמצאה פאה נוכרית, לכאורה תואמת את עדותו של א”ח בדבר שימוש בפאה ע”י א”ק.

האם פרופיל מיטוכונדריאלי קביל בבית המשפט?

ולפני כן, האם פרופיל מיטוכונדריאלי יחודי לכל אדם?

אסביר מהו פרופיל מיטוכנודריאלי:

ה DNA  של האדם זהה כמעט לחלוטין בכל תא בגופו. החומר התורשתי נגזר במידה שווה משני ההורים. בתוך גרעין התא מצוי החומר התורשתי המאורגן ביחידות מבנה- כרומוזומים. הכרומוזום בנוי מ DNA- מולקולה גדולה.

על גבי המולקולה של ה DNA יש אזורים מסויימים הקרויים גנים. תרגום המידע מהגן לחלבון נקרא: שעתוק, מתקבל mRNA המתורגם לחלבון.

מהו דנ”א מיטוכונדריאלי: mtDNA גנום המצוי על כרומוזום באברוני המיטוכונדריה בתא איקריוטי, בניגוד לרוב מולקולות הדנ”א המצויות בכרומוזומים ובגרעין התא. בעת חלוקת התא, האברונים משכפלים את עצמם ויוצרים אוכלוסיה בתא המתפצלת בין תאי הבת של התא.

סרט יפה על מיטוכונדריה

דנ”א מיטוכונדריאלי מצוי בצורת לולאות רבות וכל אחת מהן מכילה רצפי דנ”א של גנים ל 37 מולקולות חלבון שונות המעורבות בתהליכי נשימה תאית. מוטציה בדנ”א זה הפוגעת בתהליכי הנשימה של התא ובייצור הסופי של אנרגיה עלולות להביא למחלות בבני אדם.

לפני חלוקת התא המיטוכונדריה, ולכולת הדנ”א שלה משתכפלת. החלוקה המחודשת של המיטוכונדריה לתאי בנות היא אקראית לכן תהיה כמות שונה של דנ”א מיטוכונדריאלי מוטנטי בקרב תאי בנות שונים. לכן כל ילד יכול לקבל מטען שונה מהאם.

:תרשים של מיטוכונדריה מתחלקת

מהי חלוקת תא ?

התא מתחלק לשני תא בת. הכפלת הדנ”א וחלוקת גרעין התא הם שני אירועים המתרחשים בפרק זמן מוגדר במחזור התא, והדיוק בשני ארועים אלה הכרחי לתקינות והמשכיות דורות תאים.

מיטוזה, תהליך חלוקת הגרעין, שבסופו מתקבלים שני גרעיני בת בעלי מערכות כרומוזומים זהות לזו שהיתה בגרעין תא האם. בגדול, התהליך מורכב מארבעה שלבים עיקריים : G1, S, G2, M.

חלוקת גרעין אחרת, בעלת תוצאות שונות נקראת מיוזה. חלוקה זו קורית ביצורים המתרבים רביה מינית. חלוקה זו מתרחשת באיברי הרביה. ברוב התאים של רוב היצורים האיקריוטים מערכת הכרומוזומים כפולה- לכל כרומוזום יש בן זוג הדומה לו במבנה ובסוג המידע בו.(שני הכרומוזומים המרכיבים זוג נקראים כרומוזומים הומולוגים). בשני הכרומוזומים ההומולוגים נמצא אותו סוג של מידע אך טיבו עשוי להיות שונה.

הגנום המיטוכונדריאלי מועבר מהורשה אמהית, מתא הביצית. המיטוכונדריה היא הפלואידית (תא מין המכיל עותק אחד) שאינו עובר שחלוף וזהה (ברוב המקרים) לתא האם.

על משקל נגד: ניתן לברר שושלת אבהית של כרומוזום Y שמגיע מהאב.

 ניתוח דנ”א פלילי של ראיות וממצאים ביולוגים המכילים כמות קטנה של דנ”א הפכו לכלי נפוץ בשימוש חקירות פליליות. חומרים שבהם יש פחות תאים מאשר נדרש עבור ניתוח גרעיני, ניתוח mtDNA הוא חלופה.

עם זאת, ניתוח mtDNA נוטה לזיהום בגלל מספר עותק DNA גבוה לכל תא (Andréasson & Allen 2002).

https://www.future-science.com/doi/pdf/10.2144/02332rr07

היתרון הגדול של ה-DNA המיטוכונדריאלי עמיד יותר וכך ניתן לריצוף גם במצבים בהם DNA התפרק או חסר, כמו בגוף השערה.  ה-DNA המיטוכונדריאלי מתייחד בהשתמרותו דורות רבים אחורה, ובכך שהוא מועבר בירושה לצאצאים רק מהאם.

הממצא אמין, אך מוגבל יחסית.

ונחזור לפרשת זדורוב :

בעקבות ההתפתחות האחרונה, שערה שנמצאה בזירת הרצח: השערות שנבדקו הן נטולות שורש, ולכן הבדיקה היא מיטוכונדריאלית, כלומר מצביעה על מטען גנטי שנמצא במשפחות רחובות בנות כמה דורות ועובר דרך נשות המשפחה. אף אחת מהן, לפי תוצאות המכון לרפואה משפטית, לא נמצאה מתאימה לא”ק. עם זאת, אחת מהן נמצאה מתאימה לפרופיל הגנטי של א”ח. בפרקליטות הסבירו כי “התאמה זו משמעה כי א”ח הוא אחד מקבוצת אנשים רחבה, שלא ידוע מה מספר הפרטים הנימנים עליה, שיכולים להתאים לשערה שנמצאה”.

הבדיקה שנעשתה לאחרונה היא של דנא מיטוכונדריאלי ולא דנא רגיל גרעיני. זו בדיקה שמשתמשים בה כאשר מנסים להפיק דנא משערות ללא שורש או מעצמות ישנות. היא מעט מוגבלת באמינותה מחייבת חיזוק משפטי נוסף – היא נותנת אבחנה ראשונית בלבד.

התורשה של הגנום המיטוכונדריאלי היא איפיון של גנטיקה של אוכלוסיות, ולא יחודית לאדם פרטי (למעט מוטציות). כלומר הממצא שנמצא בזירה משויך להרבה דורות של אמהות של אותו הפרט הנושא את השערה / כל ממצא אחר. (אלא אם כן לאותו פרט היתה מוטציה, וזה די יחודי לו הממצא, כלומר שונה מזל של אמו-סבתו וכן הלאה).

ביבליוגרפיה

√  גריפיתס, א’ ווסלר ,ס’ ולבונטין, ר’ וקרול, ש . (2012). מבוא לאנליזה גנטית. כרך א. ( פרק 9 עמ’ 325-345). ת”א: האוניברסיטה הפתוחה

√ גרטי ארז, ד”ר, (2012). המיטוכונדריה – תחנת הכח של התא, מכון דוידסון, מכון ויצמן

√ סטאר, ס’ וטגארט, ר’ ואוורס, כ’ וסטאר ל’ . (2015). ביולוגיה- האחידות והמגוון של החיים. כרך א. פרק 9 (עמ’ 150-152). ת”א: האוניברסיטה הפתוחה, פרק 10  (עמ’ 162-172).

√ מקורות מהרשת- עיתונים וידיעות חדשותיות על פרשת ראדה, מידע ברשת על מיטוכונדריה ודנ”א ושימושים בזירת החקירה הפלילית.

√ Hanna Andréasson, Ulf  Gyllensten, and Marie Allen (2002)

Real-Time DNA Quantification of Nuclear and Mitochondrial DNA in Forensic Analysis

BioTechniques 33:402-411 (August 2002)

פעילות חינוכית מאתגרת

פעילות קבוצתית תחרותית לתלמידי כיתות ט-י בנושא הורשת דנא

מטרת הפעילות: התלמידים יתרגלו את נושא הורשת הדנא ובאופן נרחב יותר: הורשה מהאם ומהאב. פעילות זו מתאימה כתרגול חווייתי המסכם את נושא דנא והורשה לאחר שנלמד בכיתה.

ידע נדרש: מבנה התא, חלוקת תא, דנא, הורשה.

הזמן הנדרש:

שני שיעורים.

ציוד:

1. דפי שאלות (להלן)
2. קטעים לקריאה : ( להלן)

קטעי עיתונות להלן:

1. MtDNA DNA–  מיטוכונדריאלי מה זה בכלל DNA מיטוכונדריאלי ולמה הוא בעייתי מבחינת זיהוי פלילי?    https://lbscience.org/2018/10/26/dna-%D7%9E%D7%99%D7%98%D7%95%D7%9B%D7%95%D7%A0%D7%93%D7%A8%D7%99%D7%90%D7%9C%D7%99-mtdna/
2. א. כיצד עוקבים אחרי דנ”א מיטוכונדריאלי לאורך מאות שנים? https://www.hayadan.org.il/mtdna-tracking-0304071

ב.  אילן יוחסין אימהי על פי דנ”א מיטוכונדרי   – מאמר מתוך גלילאו, מצ”ב להלן — להתייחס בעיקר לפסקה המודגשת בסוף באדום

3. כמה סוגים של דנא יש לנו ולמה ? דר יונת אשחר http://rotter.net/forum/scoops1/509682.shtml

מהלך הפעילות:

שלב ראשון

התלמידים מתחלקים לשלוש קבוצות. כל קבוצה מקבלת דף שאלות ומאמר.

התלמידים קוראים את הקטע שניתן להם ודנים ביניהם על השאלות.

שלב שני

קבוצת מאמר 1 – נציגים פורנזים

קבוצת מאמר 2 – נציגים אנתרופולוגים

קבוצת מאמר 3- נציגים מדעיים

כל קבוצה מקבלת את שאר המאמרים, ומחפשים תימוכין הרלוונטי למישור שלהם.

מתחיל להתקיים דיון בדבר תקפות לעומת אמינות מפוקפקת של MTDNA.

תפקידי כל קבוצה להביא טיעונים רלוונטים הנשענים על הקטע שקראו.

קבוצה 1, תטען ותסביר את חשיבות הממצא בזירה הפורנזית עליה להתייחס לנתונים של כמות ושלמות הנתונים של MTDNA לעומת הדנא הגרעיני להציג דוגמא מאמר 3, שנעשו זיכויים בארהב על בסיס mtdna עם זאת עליה להציג את הבעייתיות (שאינו מספק בלבדי).

קבוצה 2: האנתרופולוגים יסבירו וישכנעו כת האמינות מעל לכל סופוק של ה MTDNA שמשתמרת לאורך דורות (מהאם בלבד) ויתנו את סיפור שרידי המשפחה הרוסית שנמצאה קבורה במרתף ביתם, האם הם היו שייכים למשפחה הצארית, ועל אותו משקל אוגרת זהובה האם היא האמא האחת של האוגרים הזהובים כיום על אף שעברו למעלה מ 250 דורות ?

קבוצה 3: תיתן את התימוכין המדעי למהו דנא גרעיני ומהו מיטוכונדריאלי, לציין שהאחרון אינו עובר רקומבינציה, למי הוא דומה ומתי יכול להיעצר (אם מתרחשת מוטציה).

מטרת הדיון להגיע להסכמה בדבר היתרונות המוגבלים של Mt DNA.

שלב שלישי

ניסוח ועיצוב כרזה עם ההסברים והטיעונים העיקריים שתהליך שהתגבש.

דף שאלות ‘חימום’:

1. רשום נכון לא נכון :

 mtDNA  הוא DNA שנמצא במיטוכונדריון של התא ________

2. ניתן לזהות אדם עפ הדנא המיטוכונדריאלי שלו. ______________
3. בתאי הזרע אין מיטוכונדריה _________________________
4. תכונתנו עלולות להיות מושפעות מה mtDNA כמו למשל מוטציות מזיקות העלולות לגרות למחלות קשות ___________

דונו בשאלות הבאות:

1. מה ההבדל בין DNA גרעיני ל – DNA מיטוכונדריאלי ?
2. האם ניתן לזהות אדם עפ דנא מיטוכונדריאלי שלו?
3. האם ניתן להרשיע אדם על בסיס ממצא mtDNA ?

מאמר מתוך גלילאו

אילן יוחסין אימהי על פי דנ”א מיטוכונדרי

אחת היכולות המדהימות של הגנטיקה החדשה היא האפשרות לשחזר אירועים היסטוריים מתוך בדיקות דנ”א של אנשים החיים כיום. פרופסור סייקס, הרחיק לכת לאורך ההיסטוריה האנושית והגיע עד אמהותינו הקדמוניות ביותר. על-פי בריאן סייקס: “שבע בנות חווה”. חלק ראשון

ורדה שילה, גלילאופורסם:  06.06.05 , 15:16

לכולנו מוכרים אילנות יוחסין המתעדים את זרימתם במהלך הדורות של תארים, אדמות ועושר מאב לבן. כמעט כל אילנות היוחסין המוכרים לנו בתרבות המערבית בנויים על פי תורשה מצד האב (שם המשפחה). הסיבה לכך נעוצה בגישה הפטריארכלית של תרבות המערב: השם, העושר והמעמד עברו בשושלת הגברים. כתוצאה מכך, בדרך כלל קשה מאוד להתחקות אחר אילן היוחסין מצד האם.

מנגנונים גנטיים

כיצד גנים “מחפים” על גנים שכשלו?

טל איתן

חלק ניכר מהגנים ניתנים להחלפה על ידי “שחקני ספסל” במקרה של פגיעה, כך שבעלי החיים מסוגלים להתקיים גם בלעדיהם • חוקרי מכון ויצמן פיתחו מודל המסביר תופעה זו, באמצעות כלים מתחום הביואינפורמטיקה • ממש כמו בכדורגל

כיצד גנים “מחפים” על גנים שכשלו?

לאחרונה, בזכות ההתפתחויות הדרמטיות שחלו בעולם המדע והטכנולוגיה של הגנטיקה, נפתח פתח לשחזור אילנות יוחסין אימהיים מפורטים באמצעות דנ”א מיטוכונדרי. אילן יוחסין שנוצר על פי תורשה אימהית משקף בדייקנות רבה יותר את הקשרים הביולוגיים אל עברנו מזה שנוצר על פי האבות, משום שכמעט תמיד ברור מעל לכל ספק מי היא אמו של התינוק.

בריאן סייקס: “שבע בנות חווה”, הוצאת עם עובד/ספריית אפקים 2003. תרגום: אלי שאלתיאל

המיטוכונדריונים – שליחים אימהיים מיוחדים

המיטוכונדריונים (mitochondria) הם מבנים זעירים שקיימים כמעט בכל תא בגופנו (בתאי דם אדומים בוגרים אין מיטוכונדריונים). הם שוכנים בציטופלזמה של התא, ומכילים אנזימים הקשורים לתהליכי הפקת אנרגיה מחומרי המזון והחמצן ובניית ATP. ככל שהתא נמרץ יותר, גדולים יותר צורכי האנרגיה שלו והוא מכיל מספר רב יותר של מיטוכונדריונים.

תא כבד ממוצע מכיל יותר מאלף מיטוכונדריונים ואילו תא שריר שלד פעיל עשוי להכיל עד ארבעת אלפים מיטוכונדריונים. במרכזו של כל מיטוכונדריון טמונה פיסת דנ”א זעירה, מיני-כרומוזום, שאורכו רק 16,500 נוקליאוטידים – זהו מספר זעיר לעומת שלושה מיליארד הנוקליאוטידים בכרומוזומים שבגרעין התא. הנוקליאוטידים המרכיבים את הדנ”א מכונים פעמים רבות גם “בסיסים”, משום שהרכיב המבדיל בין הנוקליאוטידים השונים הם בסיסים חנקניים – כל נוקליאוטיד כולל אחד מתוך ארבעה בסיסים אפשריים: A, T , C או G.

אף על פי שמורכבות התאים, הרקמות והיצורים השלמים עוצרת נשימה, הדרך בה נכתבות הוראות הדנ”א (DNA) היסודיות פשוטה להדהים. בדומה לשיטות קידוד מוכרות יותר, כמו שפה, מספרים או קוד בינארי, לא הסמלים עצמם הם החשובים אלא סדר הופעתם. לדוגמה: משמעותן של שתי המילים “רזה” ו”זרה” המכילות אותן אותיות, נבדלת רק בגלל סדר האותיות.

הדנ”א המיטוכונדרי יחיד במינו מכמה בחינות: ראשית, זהו דנ”א מעגלי, בדומה לדנ”א של חיידקים. שנית, הגנים האחראיים על פעולת המיטוכונדריונים מצויים בחלקם בדנ”א הגרעיני ובחלקם בדנ”א המיטוכונדרי. ושלישית – וזו התכונה החשובה ביותר לענייננו: שלא כדנ”א הגרעיני, הדנ”א המיטוכונדרי עובר בירושה רק מהאם, וזאת גם לבנותיה וגם לבניה הזכרים.

כיצד קורה הדבר? בציטופלזמה של ביצית אישה דחוסים כרבע מיליון מיטוכונדריונים. בזירעון הגבר, לעומת זאת, יש מיטוכונדריונים מעטים בלבד, די הצורך לספק אנרגיה לשחיית תא-הזרע במעלה הרחם וצינור הביציות (החצוצרה) כלפי הביצית. בעת ההפריה תא הזרע חודר כולו לתוך הביצית, ובהמשך חל פירוק של ראש תא הזרע מן הזנב.

הפירוק כולל את המיטוכונדריונים שמקורם בתא הזרע. בזיגוטה שנוצרה מהתלכדות הביצית עם הזירעון יש עכשיו דנ”א גרעיני משני ההורים, אבל המיטוכונדריונים היחידים שיש בתוכה, לאורך כל תהליך ההתפתחות מעובר לבוגר, הם אלה שהיו בציטופלזמה של ביצית האם או עותקיהם המדויקים. כמובן שגם לזכרים יש מיטוכונדריונים בכל תאי הגוף, אך רק הנשים מעבירות את הדנ”א המיטוכונדרי אל הצאצאים.

שבע בנות חווה המיטוכונדרית

בריאן סייקס, פרופסור לגנטיקה של האדם באוניברסיטת אוקספורד, אנגליה, חקר במעבדתו את המסר החבוי בדנ”א המיטוכונדרי ועובר מדור לדור דרך אילן היוחסין האימהי. תוך כדי המחקר הסתבר כי בדנ”א המיטוכונדרי רשומה לא רק ההיסטוריה הפרטית שלנו, אלא גם ההיסטוריה של המין האנושי כולו. הדנ”א שבגופנו יכול לשמש כמסמך שהועבר אלינו מאבותינו… סליחה, מאימותינו. מסמך שאינו דוהה, אינו נשחק ברוח ובגשם, וגם לא נהרס באש וברעידת אדמה. “זהו נוסע מארץ קדומה החי בגופו של כל אחד מאתנו” אומר סייקס.

הספר “שבע בנות חווה” עוקב אחר המחקר המרתק שאפשר לסייקס ולמדענים אחרים להתחקות אחר שורשינו באמצעות הדנ”א המיטוכונדרי ולהגיע עד שבע נשים קדמוניות, ומעבר להן, עד האם הקדמונית של כל שושלות הנשים – חווה המיטוכונדרית.

מוטציות ואבולוציה

שינויים בדנ”א התאי, הן בזה שבמיטוכונדריונים והן בזה שבגרעין, מתרחשים באופן אקראי כתוצאה מתהליכים שונים: כשנופלות שגיאות בהעתקת הדנ”א בזמן חלוקת התא, ובתנאי חשיפה לגורמים מוטגניים – משרי מוטציות, כמו לקרינה על-סגולה וקרני X או לחומרים מסרטנים.

בתאי הגוף מצויים מנגנונים משוכללים לסילוק טעויות כאלו, אבל למרות זאת, לעתים חומקות טעויות מן הפיקוח הזה. טעויות כאלו מכונות “מוטציות”. אם המוטציות מתרחשות ב”תאי הנבט” שמהם נוצרים ביציות וזרעונים, הן עשויות לעבור הלאה אל הדור הבא. מוטציות המתרחשות בשאר תאי הגוף – התאים ה”סומָטים” – לא יעברו לדורות הבאים.

למרבית המוטציות אין כל השפעה על היצור החי או על צאצאיו; במוטציות ניתן להבחין רק לעתים רחוקות, כשהן משבשות את פעולתו של גן וגורמות למחלה. בתנאים רגילים, קצב התרחשות המוטציות בדנ”א הגרעיני נמוך ביותר: בכל חלוקת תא, עלולה להופיע, בממוצע, טעות בהעתקה של נוקליאוטיד דנ”א אחד לכל מיליארד נוקליאוטידים.

את האבולוציה של בעלי החיים, שהתרחשה לאורך עשרות ומאות מיליוני שנים, ניתן לחקור באמצעות מעקב אחר מוטציות בדנ”א הגרעיני. קצב המוטציות האיטי מתאים למעקב אחר שינויים בפרק זמן כה ארוך. ההיסטוריה של המין שלנו Homo sapiens התרחשה לאורך כמאה וחמישים אלף שנים, שהם כ-600 דורות לפי 25 שנה לדור. על מנת לבצע מחקר אבולוציוני לאורך ההיסטוריה האנושית הזו דרוש לחוקרים “שעון מולקולרי” מהיר יותר מזה שמשמש כרגיל לחקר האבולוציה, “שעון” שבאמצעותו ניתן יהיה לחשב את מהלך הזמן לפי עדויות בדנ”א.

כשהקצב איטי – המעקב פחות אמין

כאשר קצב המוטציות אטי, כמו בדנ”א הגרעיני, השינויים שהופיעו במהלך הדורות אינם מספיקים לצורך מעקב אמין אחר ההיסטוריה האנושית. והנה, השינויים בדנ”א המיטוכונדרי מספקים תיעוד שכזה, מכיוון שתהליך שיכפול הדנ”א המיטוכונדרי מצטיין בקצב מוטציות גדול פי עשרים מזה של הדנ”א הגרעיני. מאחר שידוע מהו קצב “תקתקו של השעון המולקולרי” ניתן לחשב בעזרתו מהו גילה של השושלת, מכיוון שלאורך אלפי השנים בהן הועבר הדנ”א מדור לדור צברו השושלות העתיקות שינויים מולקולריים רבים יותר מהצעירות.

הדנ”א המיטוכונדרי מספק לחוקרים בונוס נוסף: אף על פי שמוטציות מתרחשות בכל חלקי טבעת הדנ”א המיטוכונדרי, הן רווחות יותר באזורים הבין-גניים (intra-gens), שאורכם כ-500 נוקליאוטידים. בניגוד לדנ”א המקודד בניית חלבון מסוים, אזורים אלה אינם מקודדים בניית חלבונים, מה שמאפשר למוטציות באזור זה להיות “נייטראליות” מבחינה פיזיולוגית ולהישמר בגנום מבלי לפגוע בחיוניות התא. עובדה זו מביאה לצפיפות מוטציות גבוהה באזורים הבין-גניים.

התכונות שמנינו בדנ”א המיטוכונדרי הן מושלמות מבחינת מחקר אבולוציוני-אנושי: קטע קצר של דנ”א עשיר במוטציות נייטראליות, העובר רק דרך שושלת אימהית.

שחזור מוצלח

מדענים הצליחו למצות DNA של דב מערות שנכחד

אבי בליזובסקי

חוקרים הצליחו להפיק חומר גנטי משיניים מאובנות מדוב שמת לפני יותר מ-40 אלף שנה. בעתיד, מתכוונים החוקרים להפיק DNA מיצורים אחרים, ובהם האדם הניאנדרטלי – קרוב משפחתו של הומו-סאפיינס

מדענים הצליחו למצות DNA של דב מערות שנכחד

השיטה בה משתמשים לחקר רצף המבנה של דנ”א מיטוכונדרי מתבססת על השוואה בין הרצף הנבדק לבין מערכת ייחוס, שהיא הדנ”א המיטוכונדרי האנושי הראשון שהרצף שלו פוענח בשלמותו כבר בשנת 1981.

האוגרת הזהובה והצאר הרוסי

בשלב הראשון של המחקר נשאלה השאלה: האם קצב המוטציות באזור הבקרה המיטוכונדרי אינו גבוה מדי ? קצב המוטציות צריך לאפשר תוצאות משמעותיות במהלך תורשה לאורך כ-600 דורות. הדרך האידיאלית לענות על שאלה זו הייתה למצוא מספר גדול של בני אדם חיים שהם צאצאים ידועים של אשה אחת. ואולם זו הייתה דרך ארוכה ומסובכת. פתרון טוב יותר עלה בדעתו של פרופ’ סייקס: להשתמש בחיות.

סייקס החליט לבדוק את הדנ”א המיטוכונדרי של אוגרי המחמד הזהובים, אשר לפי מידע שהיה בידו, מוצא כולם מאם אחת – אוגרת שנתפסה במדבר הסורי בשנת 1930 (על-ידי הזואולוג ישראל אהרוני). האוגרים מעמידים בין ארבעה לחמישה דורות בשנה. לפי החישוב, כבר עברו 250 דורות מאותה אם הראשונה. בדיקת 35 אוגרים מכל רחבי העולם העלתה כי רצף הנוקליאוטידים באזור הבקרה המיטוכונדרי זהה בכולם לחלוטין!

המסקנה הייתה כפולה:

א. הסיפור על האם הקדמונית של האוגרים הזהובים מדויק: כולם צאצאיה של נקבה אחת.

ב. חשוב יותר מבחינתנו: אזור הבקרה המיטוכונדרי נשאר יציב לחלוטין במשך 250 דורות. אין יסוד לחשש שמא המוטציות באזור זה מתרחשות מהר מדי.

בשלב הבא של המחקר, היה צורך לענות על השאלה הבאה: האם, על פי בדיקות דנ”א מיטוכונדרי שהופק מעצמות עתיקות, ניתן לקבוע קרבת משפחה של בני אדם חיים לקרוביהם המתים?

הבעיה שהטרידה את העם הרוסי

על מנת לענות על שאלה זו החליט סייקס לרתום את הידע המעבדתי לפתרון בעיה שהעסיקה את העם הרוסי: מהו מקום קבורתם של אחרוני המשפחה המלכותית של רוסיה – משפחת רומנוב.

בשנת 1991 הוצאו שרידי תשע גופות מקבר בהרי אוראל שברוסיה. ההשערה הייתה שאלה הם שרידי משפחת רומנוב, שהוצאו להורג ביולי 1918 עם הרופא שלהם ושלושה משרתים במרתף הבית בו הוחזקו אסורים בידי הבולשביקים. על מנת להתחקות אחר מקורם של השרידים, הופק מעצמותיהם דנ”א מיטוכונדרי. בבדיקות זוהו שתי מערכות דנ”א מיטוכונדרי מלכותי: הצארינה המשוערת וכל שלוש בנותיה היו בעלות רצף זהה, ואילו הצאר המשוער, שקיבל את הדנ”א המיטוכונדרי מאמו, היה בעל רצף שונה. תוצאות כאלר נכונות לגבי כל משפחה: תמיד יהיה הדנ”א המיטוכונדרי של האב שונה מזה של האם ושל ילדיו.

זו אמנם הוכחה לכך שניתן להשוות רצפי דנ”א שהופק מאנשים חיים לזה שהופק מעצמות, אך עדיין נותר לוודא את הזיהוי השרידים כשרידי משפחת רומנוב. לשם כך היה צורך למצוא קרובים חיים של הצאר ושל הצארינה מצד האם בלבד. למרבה המזל, נמצאו קרובים כאלה והתקבלו מהם דגימות דנ”א להשוואה עם הדגימות שנחפרו. והתוצאות: הרצפים של הצארינה המשוערת ושלוש בנותיה הראו התאמה מדויקת לרצף של הדוכס מאדינבורו – קרובן החי מצד שושלת האם.

לעומת זאת, רצף הדנ”א של הצאר המשוער היה שונה בבסיס אחד מזה של קרובו החי מצד שושלת אמו – הרוזן טרובוצקי. בדיקה נוספת של הדנ”א הצארי המשוער העלתה שיש בו תערובת של שני רצפי דנ”א מיטוכונדריים. התגלה כאן מצב נדיר: מוטציה חדשה בשושלת, בבסיס מספר 169, שהיתה בדרכה להפוך למוטציה מבוססת, הופיעה רק בחלק קטן של המיטוכונדריונים של שרידי הצאר, אך בדנ”א של קרובו החי כבר התבססה המוטציה והשתלטה על כל אוכלוסיית הדנ”א המיטוכונדרי.

תופעה זו, שבה מוצאים שני סוגים של דנ”א מיטוכונדרי אצל אדם אחד, קרויה הטרופלזמה. באמצעות הדנ”א המיטוכונדרי הצליחו להוכיח, אם כן, קשר-אם רצוף בין עצמות הצאר שנמצאו לבין קרובו החי של הצאר ניקולאי. הטכניקה עובדת!