DUE  lunghe CATENE: il DNA 

La scienza ci insegna che il nostro  DNA ci rende quello che siamo e la sua “sede”  è  all’ interno di ogni cellula di cui è composto l’essere umano. Il DNA è come un libro di migliaia di pagine in cui sono scritte tutte le informazioni per far funzionare in modo corretto tutte le cellule del nostro corpo. In questo libro però l’alfabeto è costituito solo da 4 lettere, i nucleotidi (ognuno dei quali è formato da 3 unità:  uno zucchero, un fosfato e una base azotata). Nel DNA i nucleotidi formano due lunghe catene, creando una scala a chiocciola chiamata doppia elica. Le due catene sono perfettamente complementari.

Tuttavia non sempre il DNA è perfetto può presentare, infatti,  delle imperfezioni, chiamate mutazioni. Queste mutazioni  però non si presentano sempre in modo negativo, anzi, sono fattori che hanno permesso l’evoluzione delle specie.

                  Il DNA

Le cellule del nostro corpo hanno una struttura molto definita:

sono circondate da una barriera semipermeabile, la membrana plasmatica, e sono costituite dal citoplasma, che contiene: mitocondri, lisosomi, ribosomi, apparato del Golgi… e dal nucleo dove risiede il materiale plasmatico, cioè l’acido desossiribonucleico (DNA).

Il DNA contiene tutte le informazioni che determinano le caratteristiche di un individuo: il colore dei capelli, l’altezza, la forma del naso, il gruppo sanguineo, eccetera.

Il DNA è formato 4 tipi di basi azotate: adenina (A), citosina(C), guanina(G) e timina(T).

Queste basi si legano a coppie le quali possono essere esclusivamente : A e T, C e G.

             Le mutazioni

A volte nella trasmissione dei caratteri ereditari si possono verificare degli errori, se nella sequenza di basi azotate durante la duplicazione viene modificata, si presenta un cambiamento nel messaggio genetico, questi sbagli vengono chiamati mutazioni.

Le mutazioni possono essere di due diversi tipi: somatiche o ereditarie. Se la mutazione è somatica, l’errore è presente solo in quell’ individuo, scompare alla sua morte e non viene ereditato dai suoi discendenti; se è ereditaria, il gene mutato viene trasmesso ai discendenti.

   Diversi tipi di mutazioni ereditarie

Nelle mutazioni ereditarie l’errore può riguardare un gene, uno o più cromosomi, il numero di cromosomi.

                   La mutazione genetica

Se riguarda la struttura di un gene, si parla di mutazione genetica, come per esempio l’albinismo.

                 La mutazione cromosomica

Se riguarda la struttura dei cromosomi si tratta di una mutazione cromosomica. Un esempio è la sindrome di “cri-du-chat” che causa anomalie alla laringe e ritardo mentale.

                 La mutazione genomica

Se riguarda il numero di cromosomi si parla di mutazione genomica. Un esempio è la sindrome di Down.

Una mutazione può essere vantaggiosa se determina l’ evoluzione, sviluppando quindi un carattere che può aiutare l’uomo a sopravvivere oppure svantaggiosa se genera caratteri svantaggiosi nella vita dell’individuo.

Le mutazioni possono inoltre essere spontanee, se causate da casuali errori nella duplicazione del DNA o indotte se provocate da diversi fattori detti agenti mutageni, come, le radiazioni ionizzanti, le radiazioni UV, il fumo delle sigarette, coloranti e additivi alimentari, alcuni farmaci e cosmetici.

              Il sistema nervoso 

Nel mio percorso di scienze anche il sistema nervoso non può non essere presente, perché come dice la scienziata Rita Levi Montalcini nella sua autobiografia: “L’imperfezione ha da sempre consentito continue mutazioni di quel meraviglioso e quanto mai imperfetto meccanismo che è il cervello dell’uomo. Ritengo che l’imperfezione sia più consona alla natura umana che non la perfezione”.

(tratto da Elogio dell’imperfezione  di  R.L Montalcini)

Nel corso dell’evoluzione gli organismi animali hanno sviluppato un sistema nervoso sempre più complesso, che ha conferito loro un vantaggio evolutivo sempre maggiore. Quale vantaggio? la risposta più credibile che ci offrono oggi gli scienziati è che si sia sviluppato per consentire agli organismi animali di muoversi. Tra i vertebrati il sistema nervoso umano è sicuramente il più complesso: l’uomo è dotato , infatti, rispetto ad altri animali, delle cosiddette funzioni superiori cioè di capacità mentali astratte e complesse come la coscienza, il linguaggio, la memoria, l’ideazione, il comportamento. Queste sono possibili grazie allo sviluppo di una specifica struttura a livello del cervello , la neocorteccia, la parte più recente della corteccia cerebrale.

Lo studio del sistema nervoso ha da sempre affascinato l’uomo. Dagli antichi egizi risalgono i primi studi nel papiro di E.Smith(1500 a.C) in cui compare per la prima volta il termine “cervello”( anche se per loro era il cuore, ma l’organo deputato alla conoscenza e la sede dell’anima), Ma la prima indicazione di quale fosse il fattore responsabile dell’impulso in grado di produrre una scarica di” elettricità animale” venne dagli esperimenti di Luigi Galvani (fine del 1700) con il famoso esperimento della scintilla e poi con quello dell’elettricità naturale, sviluppata da un temporale, Galvani dimostrò usando una rana, che la corrente elettrica poteva essere trasferita ai nervi e di lì ai muscoli, inducendo la loro contrazione. Da allora sono stati fatti grandi passi avanti e oggi sono ben noti i meccanismi che generano impulsi di natura elettrica del nostro sistema nervoso e quelli che controllano il movimento, così come sono ben noti i meccanismi di memoria di cui disponiamo a breve e a lungo termine.