بناء الزلال في الخلية

الاسم : احمد علي موسى

الصف : التاسع ج

المدرسه: الاعداديه مراح الغزلان يافه الناصرة

الموضوع : الطفره الوراثيه

الى المعلمه المحترمه : سوزان علي موسى

:الطفرة الوراثيّة

الطفرات هي من الأمور التي إهتمّ بها العلماء ويدرسونها بشكل مستمر لأنّها تؤثّر على الإنسان مثل

أمراض السرطان، والطفرة هي نتيجة في تغيير المادّة الصبغيّة والتي ينتج عنها ظهور صفات جديدة تختلف عن الأبوين، وعادة الطفرة تحدث إمّا في النسيج الجسمي أو في النسيج التناسلي، ولغاية يومنا هذا لم يعرف سبب وجود الطفرة غير أنّ العلماء قد أشاروا أنّها ممكن أن تكون من الأبوين الذين تعرّضوا للعلاج بالأشعّة السينيّة أو الراديوم، والإشعاع فوق البنفسجي، وبعض الكيماويات وأحياناً من البيئةِ نفسها بحيث أدّى إلى وجود خلل في التركيب الكروموسومي أو تغيير كيميائي

:كيف تحدث الطفرة الوراثيّة

تحدث الطفرة على مستويين وهما : مستوى الكروموسومات : وهذا النوع من الطفرات هو نتيجة تغيّر مفاجئ في عدد الكروموسومات وتغيير في نظامها الطبيعي، ومن المعروف أنّ الكروموسوم هو تركيب قضيبي الشكل يقع في نواة الخليّة ويتكوّن من البروتينات والحمض النووي الريبي منقوص الأكسجين، وهذه الكروموسومات تحمل الصفات الوراثيّة والتي تنقلها من الآباء إلى الأبناء، فإذا حدث خلل في هذه الكروموسومات تنتقل الطفرة إلى الأبناء، ولكن لغاية الآن غير معروف سبب حدوث هذه الطفرة

:التغيّر الكيميائي

هو تغيّر كيميائي في الجينيات من حيث ترتيب القواعد النيتروجينيّة الموجود في جزيء الدنا، والذي يؤدّي في النهاية في في تكوين إنزيم مختلف إختلاف كلّي ممّا يؤدّي إلى ظهور صفات جديدة لم تكن موجودة عند الآباء، وتعرف هذه أيضاً بالطفرة الجينيّة . من المعروف أنّه إذا حدث طفرة جسميّة على خليّة معيّنة لا تنتقل إلى الأجيال القادمة، ولكن إذا حدثَ طذذذذفرة جينيّة في خليّة جنسيّة فإنّها تنتقل إلى الأبناء . ليس بالضرورة أن جميع الطفرات مضرّة، فهناك طفرات تكون ضروريّة والتي بدورها تعمل على تطوّر الكائن الحي، والطفرة لها عوامل تؤدّي إلى حدوثها والتي يكون بسببها عوامل خارجيّة مثل التعرّض إلى الأشعّة فوق البنفسجيّة أو للأشعّة النوويّة، أو تكون عوامل داخليّة لعدم الثبات التركيب الكيميائي والفيزيائي وعوامل أخرى كثيرة، فالطفرة هي نتيجة خلل في ترتيب الأحماض الأمينيّة وهذ الخلل ممكن ان تحدث في خليّة واحدة أو في جميع خلايا الجسم والتي يكون الخلل موجود في البويضة عند الأنثى أو الحيوان المنوي عند الرجل، وينتقل هذه الطفرة إلى الإبن فيظهر بعض التغييرات على الطفل نتيجة لحدوث هذه الطفرة

:أنواع الطفرات الوراثية

تمتلك السلسلة الجينية للمخلوقات الحية ترتيب محدد للكودونات التي سيتم إنشاء البروتينات منها، وفي حال حدوث أي أخطاء فإن إنزيمات متخصصة تقوم بكشفها وإصلاحها عن طريق التعديل عليها أو فصلها أو تدمير الخلية بأكملها، وبالنسبة لبعض الطفرات التي يطلق عليها اسم الطفرات الحميدة فإن الجسم يقوم بالإبقاء عليها بغرض التنوع الحيوي، ومن الممكن تقسيم أنواع الطفرات الوراثية إلى طفرات نقطية وطفرات كروموسومية، وفي ما يأتي أهم أنواع الطفرات الوراثية التي تنتمي لهذين القسمين

طفرات مخطئة التعبير: وهي طفرة نقطية تحدث عند تبديل نيوكليوتيد بآخر وهي الطفرة المتسببة

بمرض فقر الدم المنجلي

طفرات غير معبرة: وهي طفرة نقطية يحدث فيها تغيير للكودون بكودون آخر يؤدي إلى توقف تصنيع البروتين مما يؤدي إلى إحداث خلل في وظيفة البروتين أو توقيف عمله نهائيًا

الطفرة الصامتة: وهي طفرة نقطية ناتجة عن تغيير كودون بآخر من دون التسبب بأي أضرار في آلية عمل البروتين

طفرة الإزاحة: وهي من الطفرات النقطية التي تحدث نتيجة حذف زوج أو عدة أزواج من النيوكليوتيدات مثل الطفرة المؤدية لمرض التّليّف الكيسي، أو نتيجة إضافة زوج أو عدة أزواج من النيوكليوتيدات مثل الطفرة المؤدية لمرض الثلاسيميا من نوع بيتا

طفرة التكرار: وهي من الطفرات الكروموسومية الناتجة عن إضافة كروموسوم إلى كروموسوم آخر مماثل له، وهي من أسباب حدوث مرض السرطان

طفرة القلب: وتعتبر من الطفرات الكروموسومية الناتجة عن انفصال قطعة من الكروموسومات ثم ارتباطها مرة أخرى بشكل مقلوب، كالطفرة المتسببة بمرض أوبيتز-كافيجيا

طفرة تبديل الموقع: وهي طفرة كروموسومية ناتجة عن ارتباط جزء من كروموسوم بكروموسوم آخر غير مماثل له، وتحدث هذه الطفرة في بعض أنواع اللوكيميا

:أسباب الطفرات الوراثية

يمكن أن تحدث الطفرات لعدة أسباب أهمها هو التعرض لعوامل بيئية معينة كالأشعة فوق البنفسجية والمواد المسببة للسرطان مثل مادة الأفلاتوكسين، وتؤدي هذه العومل البيئية إلى حدوث خلل في الانقسامات الخلوية بنوعيه الانقسام المتساوي والانقسام المنصف، كما تؤدي إلى حدوث عدم استقرار في القواعد النيتروجينية مما يؤدي إلى حدوث أخطاء أو أعطال في عملية تضاعف الحمض النووي منقوص الأوكسجين DNA، وفي بعض الأحيان يمكن أن تحدث هذه الطفرات لأسباب وراثية في ناشئة في البويضة والحيوانات المنوية للآباء، وذلك ما يؤدي لانتقال الأمراض الوراثية مثل مرض فقر الدم المنجلي وأورام الشبكية من الآباء إلى المواليد الجدد