بناء الزلال في الخلية

:الطفرة الوراثيّة

الطفرات هي من الأمور التي إهتمّ بها العلماء ويدرسونها بشكل مستمر لأنّها تؤثّر على الإنسان مثل

أمراض السرطان، والطفرة هي نتيجة في تغيير المادّة الصبغيّة والتي ينتج عنها ظهور صفات جديدة تختلف عن الأبوين، وعادة الطفرة تحدث إمّا في النسيج الجسمي أو في النسيج التناسلي، ولغاية يومنا هذا لم يعرف سبب وجود الطفرة غير أنّ العلماء قد أشاروا أنّها ممكن أن تكون من الأبوين الذين تعرّضوا للعلاج بالأشعّة السينيّة أو الراديوم، والإشعاع فوق البنفسجي، وبعض الكيماويات وأحياناً من البيئةِ نفسها بحيث أدّى إلى وجود خلل في التركيب الكروموسومي أو تغيير كيميائي

:التغيّر الكيميائي

هو تغيّر كيميائي في الجينيات من حيث ترتيب القواعد النيتروجينيّة الموجود في جزيء الدنا، والذي يؤدّي في النهاية في في تكوين إنزيم مختلف إختلاف كلّي ممّا يؤدّي إلى ظهور صفات جديدة لم تكن موجودة عند الآباء، وتعرف هذه أيضاً بالطفرة الجينيّة . من المعروف أنّه إذا حدث طفرة جسميّة على خليّة معيّنة لا تنتقل إلى الأجيال القادمة، ولكن إذا حدثَ طذذذذفرة جينيّة في خليّة جنسيّة فإنّها تنتقل إلى الأبناء . ليس بالضرورة أن جميع الطفرات مضرّة، فهناك طفرات تكون ضروريّة والتي بدورها تعمل على تطوّر الكائن الحي، والطفرة لها عوامل تؤدّي إلى حدوثها والتي يكون بسببها عوامل خارجيّة مثل التعرّض إلى الأشعّة فوق البنفسجيّة أو للأشعّة النوويّة، أو تكون عوامل داخليّة لعدم الثبات التركيب الكيميائي والفيزيائي وعوامل أخرى كثيرة، فالطفرة هي نتيجة خلل في ترتيب الأحماض الأمينيّة وهذ الخلل ممكن ان تحدث في خليّة واحدة أو في جميع خلايا الجسم والتي يكون الخلل موجود في البويضة عند الأنثى أو الحيوان المنوي عند الرجل، وينتقل هذه الطفرة إلى الإبن فيظهر بعض التغييرات على الطفل نتيجة لحدوث هذه الطفرة

طفرات مخطئة التعبير: وهي طفرة نقطية تحدث عند تبديل نيوكليوتيد بآخر وهي الطفرة المتسببة

بمرض فقر الدم المنجلي

طفرات غير معبرة: وهي طفرة نقطية يحدث فيها تغيير للكودون بكودون آخر يؤدي إلى توقف تصنيع البروتين مما يؤدي إلى إحداث خلل في وظيفة البروتين أو توقيف عمله نهائيًا

الطفرة الصامتة: وهي طفرة نقطية ناتجة عن تغيير كودون بآخر من دون التسبب بأي أضرار في آلية عمل البروتين

طفرة القلب: وتعتبر من الطفرات الكروموسومية الناتجة عن انفصال قطعة من الكروموسومات ثم ارتباطها مرة أخرى بشكل مقلوب، كالطفرة المتسببة بمرض أوبيتز-كافيجيا

طفرة تبديل الموقع: وهي طفرة كروموسومية ناتجة عن ارتباط جزء من كروموسوم بكروموسوم آخر غير مماثل له، وتحدث هذه الطفرة في بعض أنواع اللوكيميا